DH - Doença de Huntington - conhece?

Você conhece, ou já ouviu falar em DH - Doença de Huntington? Talvez não! Então vou explicar, especialmente, para aqueles que se interessam em saber. Tenho como base aqui, minha experiência pessoal familiar, alguns apanhados da ABH - Associação Brasileira de Huntington (a qual me inscrevi já!) e, o livro "A família O'Brien", escrito por Lisa Genova, que apesar de não se tratar de uma história verídica, tem muitas histórias reais ali dentro.  

Lisa trás em sua trama, que envolve a família O'Brien, partes de textos explicativos sobre o que é a doença e, vou começar por um deles: "A doença de Huntington (DH) é uma disfunção neurodegenerativa caracterizada pela perda progressiva do controle motor voluntário e pelo aumento nos movimentos involuntários. Os primeiros sintomas fisicos podem incluir perda de equilibrio, redução na agilidade, quedas, choreia [que são aqueles movimentos de torção], fala arrastada e dificuldade para engolir. A doença é diagnosticada por meio de um exame neurológico baseado nesses distúrbios de movimento e é confirmada por exame genético. Embora o diagnóstico exija a apresentação de sintomas físicos, existe um "pródromo de DH" insidioso, um grupo de sintomas que pode ter inicio até quinze anos antes do surgimento de problemas motores. Os sintomas pródromos de DH são tanto psiquiátricos quanto cognitivos, e podem incluir depressão, apatia, paranoia, transtorno obsessivo-compulsivo, impulsividade, surtos de raiva, redução na velocidade e na flexibilidade do processo cognitivo além de prejuízo da memória. Normalmente, a doença de Huntington é diagnosticada entre as idades de 35 e 45 anos, prosseguindo, inexoravelmente, até a morte, em um período de dez a vinte anos. Não existe tratamento que interfira na progressão, nem cura."

Eu tive uma avó diagnosticada com Doença de Huntington. Era minha avó materna. Ela morreu em 1990 e, não foi da doença, mas do pouco que eu me lembro dela - e eu lembro - ela já era acamada e usava fralda nas minhas memórias, além de precisar que a alimentassem e não falava mais. Mesmo neste estado, de total dependência e muda, ela ria, e como ria e, adorava uma festança em família com os filhos dela (meus tios) tocando violão, com todos cantando um sertanejo raiz....ahhh que boa lembrança essa. Minha avó, apesar de tudo isso, vivia rindo. Era muito simpática e, adorava receber carinho. Eu me lembro de ouvir que ela tinha "coréia" e, que a doença "pulava" gerações. Nunca me questionei muito a esse respeito, afinal, minha mãe nunca apresentou sintomas. Tinha pra mim que era uma "doença de velhos" e, que poderia simplesmente "nos pular", ou "pular" minha família (minha mãe e consequentemente, nós, eu e minha irmã). Mas, não é bem isso! 

Há um tempo vinha percebendo, pelo pouco que encontrava minha tia (irmã da minha mãe) que ela estava ficando muito parecida com minha vó. Corpo meio rígido, mas com movimentos involuntários de torção, diminuição do foco no olhar, dificuldade na fala e o emagrecimento - uma característica marcante na minha vó e na DH. Normalmente ela estava acompanhada do meu tio - que enfatizava que ela não tinha a doença da mãe dela - e ele a "carregava" pelo braço. Sempre estava carregando-a, de uns anos pra cá.

A Lisa trás em seu livro uma informação um pouco técnica, mas que se alguém tiver dúvidas, posso explicar de forma simples ou indicar vídeos explicativos. "A mutação associada à doença de Huntington (DH) foi isolada em 1993, mapeada em um braço curto do cromossomo 4. Esta descoberta histórica foi feita em colaboração internacional, conduzida por uma equipe de neurocientistas em um laboratório do Charles town Navy Yard. Normalmente, o trinucleotideo citosina-adenina-guanina (CAG) repete-se dentro do éxon 1 do gene huntingtino 35 vezes ou menos. O gene mutante tem 36 repetições, ou mais, de CAG. A repetição genética expandida resulta num excesso de glutaminas na proteína huntingtina, causando a doença. Todo filho de um portador da doença de Huntington tem cinquenta por cento de chances de herdar o gene mutante. A descoberta dessa mutação possibilitou os testes genéticos para qualquer pessoa que esteja em risco. O teste determina, precisamente, o status genético." 

De acordo com o que li, todos temos a predisposição para a doença, desenvolvem aqueles que têm maior repetição do trio CAG. Resumindo: se tiver até 35 repetições não tem a doença, se tem de 36 a 40 repetições pode ter a doença e desenvolver ou não desenvolver e, se tiver mais de 40 repetições irá desenvolver. Transmitir a doença é relativo, pois os filhos de portadores têm 50% de chance de ter ou não a doença. E, dando um exemplo real, minha mãe pode ter uma mutação de 36 repetições (a mais baixa), não desenvolver e, eu ou minha irmã ter uma mutação de 42 e desenvolver, e nossos filhos terão cada um 50% de chances de ter DH. Daqui, acredito eu, vem a "lenda de pular as gerações". LENDA!

A minha tia de fato tem a doença que por anos recusou. Já a levamos ao neurologista e nem foi preciso exame genético para o diagnóstico. Ela, junto com o marido, criou outras possibilidades de doença que não aquela que realmente tem. Hoje minha tia já se encontra num estágio bem avançado, inclusive com a memória afetada por um certo grau de demência. Fala com dificuldade e sua mobilidade é bem restrita. Ela NUNCA aceitou e, ainda não aceita, portanto optamos por falar DH, pois ela não compreende de forma aprofundada e não discute. Infelizmente o esposo que mergulhou com ela nessa negação faleceu e, ela está sob nossos cuidados. E, estamos tendo que lidar com uma doença mais profunda do que os acometimentos físicos e psicológicos da DH. Estamos tendo que lidar com uma pessoa extremamente apática, que ficou por anos afastada das pessoas e do convívio com as pessoas, pra além da negação do que ela tem.

A autora do livro que mencionei trás que "a progressão da doença de Huntington, normalmente, pode ser dividida em três estágios. Os sintomas do estágio inicial habitualmente incluem perda de coordenação, choreia, dificuldade de pensamento, depressão e irritabilidade. No estágio intermediário, as dificuldades de planejamento e raciocinio pionam, a choreia fica mais acentuada e a fala e a deglutição ficam comprometidas. No estágio terminal da doença, a pessoa afetada não consegue andar, falar de maneira inteligível ou se mover com eficiência, além de depender completamente de terceiros para os cuidados e atividades rotineiros. A pessoa com doença de Huntington conserva a compreensão, a memória, e a consciència em todos os estágios."

Minha tia já se encontra entre a segunda e a terceira fase. Não pudemos, por escolha deles (ela e o marido), acompanhar o desenvolvimento e nem auxiliar a progressão da doença. Por negarem, NUNCA fizeram nenhum tipo de tratamento terapêutico, ou um acompanhamento que pudesse dar uma certa qualidade de vida, apesar de possuírem condições para tal. Além disso, a negação os colocou numa bolha que atualmente sentimos imensa dificuldade de entrar, uma vez que, ela tem episódios muito comuns de raiva, ansiedade, euforia e, acaba tratando todos a sua volta muito mal. Além de toda a questão que envolveu a morte do esposo, ter que lidar com essa situação dela e ainda pensar no futuro da minha família por vezes faz com que minha cabeça pese 200 kg. Não é nada fácil, e, ter conhecimento, neste caso específico, é um grande martírio, ou eu poderia chamar de mal necessário! 

Lisa escreveu que "A doença de Huntington é comumente chamada de doença familiar. Considerando sua herança autossômica dominante e seu curso prolongado, os pais, irmãos, filhos e até netos dentro de uma mesma familia podem passar por diferentes estágios da doença ao mesmo tempo. Com frequência, quando uma geração aproxima-se do estágio final, a geração seguinte começa."

Hoje eu sei que não posso fazer nada por mim, ou por minhas filhas, se uma de nós tiver mutação genética, já que por ora, a doença não tem cura! Também não tenho interesse HOJE de saber se sou gene positivo. Mas, posso fazer por netos ou netas (se um dia os tiver). Primeiro, orientar minhas filhas no tempo certo, é o mais indicado. E, no futuro, para elas existe a possibilidade de aconselhamento genético em caso de doenças como esta que temos na família. Isso significa que minhas filhas podem fazer seleção genética para serem mães e pouparem seus filhos/filhas de desenvolverem a doença. Elas não precisam saber se têm a doença ou não para fazer esse aconselhamento genético e, isso acho que é o mais importante. Algumas pessoas poderiam viver tranquilamente sabendo da possibilidade de desenvolver, enquanto outras não. Então, a escolha tem que ser pessoal e muito bem pensada. Eu vou dar a elas essa chance de escolherem o que elas querem para os filhos delas, pois sem essa informação não pude poupá-las. Não culpo ninguém por isso e, nem a mim mesma....mas hoje eu sei a sutil diferença entre poder escolher ou não....ela está entre 35 e 36 repetições de CAG!

Caso alguém queira conversar sobre isso, tirar dúvidas, pode me chamar pra conversar ou procurar pela ABH, se inscrever no site e, ver os vídeos explicativos deles. 

A verdade é que eu posso ter, mas não estou sofrendo por isso. Me chateio um pouco pelas minhas filhas, isso é verdade. Mas, por outro lado, penso que tem tanta coisa que a gente pode ter na vida....e, vontade de viver é uma das coisas que tenho. Meu texto é meramente informativo e, tem a intenção de te dar a chance de conhecer sobre essa doença rara....

Obrigada por ler até aqui!

Bjo aos pensadores de plantão...

Vô - eu - Vó

   

Eu - Vó - Irmã

Tia

Tia - Filha

Imagens: Arquivo Pessoal

Livro: A família O'Brien - Lisa Genova - Harper Collins - RJ/2019

Associação Brasileira de Huntington - https://abh.org.br/

Era uma vez uma formiga.....

Começo dizendo que eu precisava escrever....

Era uma vez uma formiga. Essa formiga gostava muito de uma joaninha. Na verdade a formiga se espelhava na joaninha e queria seguir seus passos. A formiga queria ser igual a joaninha quando crescesse. Algumas pessoas até diziam pra formiga que ela tinha alguns aspectos semelhantes à joaninha e, isso a deixava orgulhosa! O detalhe é que a joaninha, para além da sua competência, tinha um gênio bem difícil, era mandona, teimosa e por vezes arrogante. Assim, também era a formiga, cheia de mandar e ser arrogante. Cada qual com sua peculiaridade, ambas eram imaturas e tinham nesse modelo de soberba um "modus operandi" de tratar os outros. 

A formiga via na joaninha um jeito impetuoso de ser, uma audácia em resolver as coisas e gostava até da arrogância da joaninha. A formiga achava que a joaninha levava sua vida de forma sensacional, brilhante...e, a rainha na barriga dela era um mero detalhe. 

A formiga nunca teve inveja, ao contrário, sempre admirou, até os defeitos, e queria ter o mesmo potencial da joaninha. Então a formiga, que já era bastante dedicada, se empenhou, empenhou e empenhou para um dia chegar a ser como a joaninha. Tentava, tentava, mas não conseguia "subir". Ela via a joaninha lá em cima e queria estar lá também. A joaninha às vezes até fazia um agrado à formiga, afinal joaninha sempre soube dessa admiração da formiga. Joaninha até dava trela, até chegou a participar da vida da formiga e deixou a formiga participar também da sua vida, mas claro, de forma bem superficial. A formiga, ingenua coitada, não percebia essa superficialidade, não notava que a "amizade" seguia em via de mão única. 

Vida vai, vem, segue....e a formiga começou a se distanciar da joaninha...pelos próprios rumos dos caminhos que cada uma escolheu e trilhou. E, a formiga começou a ver a situação da joaninha mais de longe e, começou a ver por outros ângulos, também com outros olhos. Formiga então percebeu - não queria acreditar - mas, pode constatar que só ela era amiga da joaninha, enquanto a joaninha era no máximo sua colega. E, acredite, foi dolorido para a formiga aceitar isso!

Formiga sempre procurava joaninha. Até quando joaninha passou por questões bastante significativas e preferiu se recolher, formiga tentou oferecer a mão. Formiga insistia que joaninha tinha potencial e conseguiria seguir em frente. E, joaninha até que aceitou a mão da formiga, mas por pouco tempo, e porque foi conveniente (infelizmente). Formiga sabia disso...sabia que era conveniente e não exitou em ajudar joaninha. aí, quando não precisou mais, joaninha largou mão. 

A formiga insistiu ainda em manter contato com a joaninha, querendo saber como esta ia levando a vida. Mas a resposta era sempre igual! A formiga começou a perceber que para algumas pessoas a joaninha estava bem e pra ela nunca estava. Mas, a essa altura a formiga já não sabia para quem a joaninha estava contando a verdade, já que sua vida se tornou um jogo e a formiga era só mais uma peça. Formiga chorava em silêncio! 

Um dia enfim, joaninha deu a deixa "não posso ser para você formiga, o que você quer que eu seja!".....A formiga queria que joaninha fosse sua amiga, uma verdadeira amiga, mas a joaninha não podia, talvez não soubesse como.... Por sorte a formiga, que tem outros insetos (excelentes) a sua volta, se permitiu ficar um tempo chateada, chorar e seguir a vida. Seguiu em silêncio e deixando a joaninha de lado. Afinal, não dava pra formiga obrigar a joaninha a gostar dela e ter afeto por ela na mesma proporção. Hoje a formiga se incomoda bem menos, quase nada. O grau de importância que a joaninha tem para a formiga parece que está, agora, equivalente ao que a formiga tem para a joaninha. Foi um processo....e ainda é!

A formiga as vezes se pergunta porque joaninha não conseguiu ser amiga dela. "Será que eu forcei a barra?"; "Fui sincera demais?"; "Criei expectativas demais?"; "Não fui amiga o suficiente?"....muitas perguntas. E a formiga sabe que não terá respostas. Até porque a joaninha não é boba nem nada e sabe que já pisou na bola com a formiga. No entanto, o orgulho da joaninha (ou será a vergonha?), não permite que ela se abra com a formiga, peça desculpas e seja sincera num papo bem franco. 

Pelos rumos da vida e pelos esforços da formiga em esquecer, logo a joaninha será tão indiferente na vida da formiga quanto a formiga é na vida da joaninha. E, vida que segue. Formiga já não vê graça alguma e, não tem o menor interesse em ser como a joaninha. A vida mostrou que não é legal ser outra pessoa! Hoje, muito mais madura, a formiga entende que precisa ser ela mesma e se dedicar ao insetos ao seu redor, que gostam dela, ou que precisam dela, ou que a amam exatamente pelo que ela é. Precisa valorizar-se e sentir orgulho da formiga que se tornou e, sem joaninha. Precisa entender que formiga alguma na face da terra perde joaninha que nunca teve. E, acima de tudo, precisa ser feliz!

Seria uma história fofinha e com algumas "morais da história" não fosse pelo fato de eu ser a formiga e contar - unica e exclusivamente - sob o meu ponto de vista. 😉

Essa história vem de encontro ao momento bastante triste que estou passando. Tenho pesado o que realmente importa e a prioridade do momento. Eu abdiquei do L* no passado, exatamente porque ele(s) não me dava a menor abertura e importância. Me questionei recentemente se já não estava na hora de abdicar de outras pessoas, pois elas ocupam um espaço enorme na minha vida....espaço que eu poderia conceder a outroas pessoas mais bacanas. Fiz antes, deu certo, e não fosse pelo destino, ainda estaria funcionando. Hoje completa dois meses. Dois meses de um universo de questionamentos que se instaurou. Dois meses de angustia, oscilaçoes, dúvidas e o gasto de muita energia. Então seguindo o plano, é hora de liberar espaço últil!! 

Joaninha, de qualquer forma, meu carinho não ocupa espaço em meio peito....tô por aqui se um dia precisar ou se quiser tomar um café! 

Aos leitores de plantão, com ou sem amigos insetos....rs.... 

Boa noite!!

Um passo de cada vez - é assim que se anda!

Um passo por dia....

E, assim tem sido os dias....alguns doem mais, outros doem menos, tem dia que dói muito (muito mesmo), e dia que passa como uma memória antiga....mas, não teve um dia sequer que consegui esquecer, ou deixar de pensar! Não me esforço para lembrar, mas é difícil de guardar numa gaveta, trancar e jogar a chave fora.... 50 dias!

Já se passaram 50 dias....

O que eu mais tive nesses 50 dias foram momentos de sair do corpo e viajar. Sabe aquele olhar distante que a gente vai longe e quem vê de fora pensa que a gente virou estátua? Exatamente isso..... 50 dias parecendo estátua, pensamento longe, indo e voltando....

As lembranças vão e voltam....

Nesse vai e volta, viajo por partes diferentes da minha mente. Ás vezes, vou até o passado, tem hora que vou até a ala das suposições, também tem o andar do "e se" - que é aquele lugar que não existe nem no passado, nem no presente e nem no futuro, mas existe na nossa mente! Eu também perpasso pela vida real imaginada de outra forma totalmente diferente... e, além disso, remonto ao andar onde se encontram as minhas dores mais profundas. 

E que dor é essa!?

Eu sei que essa dor vai passar - ela tem diminuído gradativamente. Além disso, tendo experimentado outras angústias, outros momentos de tristeza, essas experiências ensinaram que as dores passam, ou doem menos depois de um tempo, e o único remédio é esse mesmo, o tempo! E, já senti uma dor parecida com essa....

A dor de estar deprimida....

Já passei por um quadro de depressão e, talvez essa tenha sido minha dor mais complexa. Estar deprimida, angustiada nos coloca numa situação de se sentir frequentemente "sem saída". Não sabia como e nem encontrava motivos para sobreviver...e isso é muito dolorido, muito grave, acredite! Então, isso me leva a crer que eu, mais do que ninguém, sabia sobre a sua dor. Eu tinha uma boa idéia do sofrimento pelo qual passava, mas sem dimensão da itensidade. Mas, eu, diferente de você, permiti que as pessoas me ajudassem. Eu, diferente de você abri meu coração. Eu, diferente de você permiti que as barreiras que eu construí fossem rompidas. Eu, diferente de você assumi logo de cara que tinha medos, defeitos, e assumi que precisava de ajuda!

E como é bom ter ajuda!

Escutei as pessoas que me amavam, aceitei as ajudas que podiam me dar e fui me tratar. Tratei aquele problema e, outros surgiram....fui tratando cada um a seu tempo....e ainda os trato. Você, e ela, foram um dos "problemas" que eu tratei, acredite! E, quando eu, enfim "me curei de voces", eis que surgem novamente. Foi difícil traze-los para as sessões terapeuticas novamente, e agora continuarão nelas por um bom tempo, presumo. Eu vou precisar de ajuda, eu sei (e tenho aceitado todas). Tenho a família, os amigos e amigas e a terapia.... Isso, não é nem de longe o que eu imaginei, mas é da forma que é.

Aquilo que é, mas não precisava ter sido...

Você será um problema resolvido, eu sei, e aposto nisso! Mas, minha dor (a maior delas em relação a você e, a ela também) é que poderia não ser um problema. Poderia nunca ter sido um problema. Poderia não ter se tornado um problema ... E, talvez eu passe o resto da minha vida, não procurando respostas, ou tentando entender meios, motivos e fins, mas chateada em saber que poderia ter sido diferente e, não foi!

E, os dias continuarão passando, as vidas seguindo e, eu resolvendo esses "problemas", um dia de cada vez, um passo atrás do outro.

Mais uma carta para você - Luis. 

Siga em paz nos passos que escolheu!!

Aos queridos colegas, amigos e amigas que sempre se dispõem a ler meus pensamentos...boa noite!

E, para as mamães, Feliz por nosso dia. Sigo firme e forte na maternidade, pois como eu já mencionei, apesar de dor e lembranças, escolhi andar para frente....vida que segue!